المستشار الوراثي هو اختصاصي رعاية صحية يمكنه تزويدك بمعلومات تتعلق بك وبجنينك. من خلال معلومات من تاريخك الصحي الشخصي والعائلي ، يمكنهم تحديد فرص إصابتك أنت أو طفلك بحالة وراثية. بناءً على هذه المعلومات ، يمكن أن يساعدك المستشار الجيني في تحديد ما إذا كان الاختبار الجيني مناسبًا لك ولحملك.

اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي التاريخ العائلي أو الأم لحالة وراثية حمل سابق أو طفل سابق مصاب بحالة وراثية فحص شركة النقل مناقشة تقييم المخاطر في الفصل الدراسي الأول أقلام تحديد ناعمة الإجهاض المتكرر

NIPT لاختلال الصيغة الصبغية للكروموسومات والحذف الصغير والجسم المتنحي وظروف دي نوفو شاشة الفصل الأول فحص شركات النقل لمعرفة الفئات السكانية المعرضة للخطر (اليهود الأشكناز ، ووودلاندز كري ، والأفريقية ، والآسيوية ، وبعض المناطق الكندية الفرنسية) فحص الناقل للحالات النادرة NIPT لاختبار الأبوة

عندما تقابل استشاريًا وراثيًا ، قد يطرحون أسئلة حول تاريخك الشخصي والعائلي لك ولشريكك. عادة ، سيستغرق الاجتماع 30-60 دقيقة. قد ترغب في أن يكون شريكك معك. إذا قررت إجراء اختبار جيني ، فستخضع لفحص دم في عيادتنا أيضًا.

خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، يمكن إجراء اختبارات فحص للعيوب الخلقية. تبحث هذه الاختبارات عن المشاكل المحتملة مع طفلك. قد تسمى الاختبارات فحص الثلث الأول من الحمل ، أو الفحص المشترك في الثلث الأول من الحمل ، أو الفحص المشترك. تُظهر اختبارات الفحص فرصة إصابة طفلك ببعض العيوب الخلقية مثل متلازمة داون أو التثلث الصبغي 18 . تشمل اختبارات الفحص في الثلث الأول من الحمل ما يلي: اختبارات الدم يقيس هذا مستوى مادتين في الدم تسمى بروتين البلازما A المرتبط بالحمل (PAPP-A) وهرمون موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية بيتا (beta-hCG). PAPP-A هو بروتين في الدم. Beta-hCG هو هرمون يتم إنتاجه بواسطة المشيمة . في بعض المناطق ، يمكن استخدام اختبارات دم أخرى. اختبار الشفافية القفوية يستخدم هذا الاختبار الموجات فوق الصوتية لقياس سمك الجلد في مؤخرة عنق طفلك. يمكن أن تكون زيادة السماكة علامة مبكرة على متلازمة داون. (من موقع Alberta.ca الإلكتروني)

اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي هو اختبار دم يمكنه تحديد مخاطر متلازمة داون والتثلث الصبغي 18 والتثلث الصبغي 13 بمعدل اكتشاف 97-99٪. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يخبرك ما إذا كان الطفل فتى بنت.

نحن جميعًا حاملون لأمراض وراثية. ولكن إذا كنت أنت وشريكك حاملان لنفس الحالة ، فقد يكون طفلك في خطر. يتم فحص الناقل لحوالي 300 حالة وراثية معروفة. تتضمن بعض الأمثلة على الحالات الوراثية متلازمة X الهش وضمور العضلات الشوكي والتليف الكيسي. يمكن إجراء فحص الناقل قبل إنجاب الأطفال أو أثناء الحمل. رابط إلى موقع الويب الذي يوفر فحصًا لمشغل شبكة الجوال

يحاول بعض الأزواج تحديد ما إذا كانوا يريدون المحاولة وإنجاب الأطفال أم لا. إذا كانوا يرغبون في الخضوع لفحص الناقل ، أو إذا كان لديهم تاريخ طبي أو عائلي لحالة وراثية ، فقد يلعب هذا دورًا في اتخاذ القرار. إذا كانت هذه المعلومات ستساعدك في اتخاذ قرارك ، فيمكن إحالتك إلى عيادتنا للاستشارة الوراثية.

سيكون لمعظم الأفراد الذين خضعوا للفحص الجيني نتيجة مطمئنة ، ولكن إذا كانت النتائج مثيرة للقلق ، فسوف نتحدث معك حول ما قد يعنيه هذا لك ولعائلتك.

ندرك أن عملائنا يأتون من خلفية متنوعة بشكل جميل من حيث العرق والجنس والمشكلات الطبية وأحجام الجسم. بالإضافة إلى ذلك ، تأثر البعض بالصدمات الطبية. تم تعيين موظفينا لأننا وجدناهم متعاطفين بشكل طبيعي ، وغير قادرين على إصدار الأحكام ، وحقيقيين ، وتمكينهم. ومع ذلك ، فإننا نتلقى أيضًا تدريبًا مستمرًا على الشمولية وحساسية الصدمات الطبية.