Ein genetischer Berater ist eine medizinische Fachkraft, die Ihnen Informationen über Sie und Ihr Baby geben kann. Anhand von Informationen aus Ihrer persönlichen und familiären Krankengeschichte können sie feststellen, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass Sie oder Ihr Baby eine genetische Erkrankung haben könnten. Anhand dieser Informationen kann der genetische Berater Ihnen bei der Entscheidung helfen, ob ein genetischer Test für Sie und Ihre Schwangerschaft das Richtige sein könnte.

Nicht-invasive pränatale Tests Familien- oder Muttergeschichte einer genetischen Erkrankung Frühere Schwangerschaft oder früheres Kind mit einer genetischen Erkrankung Träger-Screening Diskussion zur Risikobewertung im ersten Trimester Weiche Markierungen Wiederkehrende Fehlgeburten

NIPT für Chromosomen-Aneuploidien, Mikrodeletionen, autosomal-rezessive und De-novo-Erkrankungen Ersttrimester-Bildschirm Überprüfung von Trägern auf Populationen mit erhöhtem Risiko (aschkenasische Juden, Woodlands Cree, afrikanische, asiatische und bestimmte französisch-kanadische Regionen) Träger-Screening auf seltene Erkrankungen NIPT für Vaterschaftstests

Wenn Sie einen genetischen Berater treffen, kann dieser Ihnen und Ihrem Partner Fragen zu Ihrer persönlichen und familiären Vorgeschichte stellen. Normalerweise dauert das Treffen 30-60 Minuten. Vielleicht möchten Sie Ihren Partner dabei haben. Wenn Sie sich für einen Gentest entscheiden, wird in unserer Klinik auch ein Bluttest durchgeführt.

Während des ersten Trimesters der Schwangerschaft können Screening-Tests auf Geburtsfehler durchgeführt werden. Diese Tests suchen nach möglichen Problemen mit Ihrem Baby. Die Tests können als Ersttrimester-Screening, kombiniertes Ersttrimester-Screening oder kombiniertes Screening bezeichnet werden. Die Screening-Tests zeigen die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Baby bestimmte Geburtsfehler hat, wie z. B. Down-Syndrom oder Trisomie 18. Untersuchungstests für das erste Trimester umfassen: Bluttests Diese messen den Spiegel von zwei Substanzen im Blut, die als Schwangerschafts-assoziiertes Plasmaprotein A (PAPP-A) und Beta-Humanes Choriongonadotropin-Hormon (Beta-hCG) bezeichnet werden. PAPP-A ist ein Protein im Blut. Beta-hCG ist ein Hormon, das von hergestellt wird Plazenta. In einigen Gebieten können andere Bluttests verwendet werden. Nackentransparenztest Dieser Test verwendet Ultraschall, um die Dicke der Haut am Nacken Ihres Babys zu messen. Eine Zunahme der Dicke kann ein frühes Anzeichen für das Down-Syndrom sein. (Von der Website Alberta.ca)

Nicht-invasiver Pränataltest ist ein Bluttest, der das Risiko für Down-Syndrom, Trisomie 18 und Trisomie 13 mit einer Erkennungsrate von 97-99 % bestimmen kann. Außerdem kann es Ihnen sagen, ob das Baby ein Junge oder ein Mädchen ist.

Wir sind alle Träger genetischer Erkrankungen. Aber wenn Sie und Ihr Partner Träger der gleichen Erkrankung sind, könnte Ihr Baby gefährdet sein. Es gibt Träger-Screening für etwa 300 bekannte genetische Erkrankungen. Einige Beispiele für genetische Erkrankungen sind das Fragile-X-Syndrom, spinale Muskelatrophie und zystische Fibrose. Das Träger-Screening kann durchgeführt werden, bevor Sie Kinder bekommen oder während Sie schwanger sind. Link zu einer Website, die Träger-Screening anbietet

Einige Paare versuchen zu entscheiden, ob sie versuchen wollen, Kinder zu bekommen oder nicht. Wenn sie sich einem Trägerscreening unterziehen möchten oder eine medizinische oder familiäre Vorgeschichte mit genetischen Erkrankungen haben, kann dies bei ihrer Entscheidungsfindung eine Rolle spielen. Wenn Ihnen diese Informationen bei Ihrer Entscheidung helfen würden, können Sie zur genetischen Beratung an unsere Klinik überwiesen werden.

Die meisten Personen, die sich einem genetischen Screening unterziehen, werden ein beruhigendes Ergebnis haben, aber wenn die Ergebnisse besorgniserregend sind, werden wir mit Ihnen darüber sprechen, was dies für Sie und Ihre Familie bedeuten könnte.

Wir sind uns bewusst, dass unsere Kunden in Bezug auf ethnische Zugehörigkeit, Geschlecht, medizinische Probleme und Körpergröße einen wunderbar unterschiedlichen Hintergrund haben. Darüber hinaus sind einige von einem medizinischen Trauma betroffen. Unsere Mitarbeiter wurden eingestellt, da wir sie als natürlich empathisch, nicht wertend, aufrichtig und befähigend empfanden. Wir unterziehen uns jedoch auch fortlaufenden Schulungen zu Inklusion und medizinischer Traumasensitivität.