Asesoramiento Genético

Un asesor genético es un profesional de la salud que puede brindarle información sobre usted y su bebé. Con la información de su historial de salud personal y familiar, pueden determinar cuáles son las posibilidades de que usted o su bebé puedan tener una condición genética. Con base en esta información, el asesor genético puede ayudarla a decidir si una prueba genética podría ser adecuada para usted y su embarazo.

Pruebas prenatales no invasivas Antecedentes familiares o maternos de una condición genética Embarazo anterior o hijo anterior afectado con una condición genética Evaluación de portadores Discusión sobre la evaluación de riesgos del primer trimestre Marcadores suaves Abortos recurrentes

NIPT para aneuploidías cromosómicas, microdeleciones, enfermedades autosómicas recesivas y de novo Evaluación del primer trimestre Evaluación de portadores para poblaciones de mayor riesgo (judío Ashkenazi, Woodlands Cree, África, Asia y ciertas regiones francocanadienses) Evaluación de portadores para enfermedades raras NIPT para pruebas de paternidad

Cuando se reúna con un asesor genético, es posible que le hagan preguntas sobre su historial personal y familiar para usted y su pareja. Por lo general, la reunión durará entre 30 y 60 minutos. Es posible que desee tener a su pareja con usted. Si decide hacerse una prueba genética, también le harán un análisis de sangre en nuestra clínica.

Durante el primer trimestre del embarazo, se pueden realizar pruebas de detección de anomalías congénitas. Estas pruebas buscan posibles problemas con su bebé. Las pruebas pueden llamarse evaluación del primer trimestre, evaluación combinada del primer trimestre o evaluación combinada. Las pruebas de detección muestran la probabilidad de que su bebé tenga ciertos defectos de nacimiento como Síndrome de Down o trisomía 18. Las pruebas de detección del primer trimestre incluyen: Análisis de sangre Estos miden el nivel de dos sustancias en la sangre llamadas proteína A plasmática asociada al embarazo (PAPP-A) y hormona gonadotropina coriónica humana beta (beta-hCG). PAPP-A es una proteína en la sangre. Beta-hCG es una hormona producida por el placenta. En algunas áreas, se pueden usar otros análisis de sangre. Prueba de translucencia nucal Esta prueba usa ultrasonido para medir el grosor de la piel en la parte posterior del cuello de su bebé. Un aumento en el grosor puede ser un signo temprano de síndrome de Down. (Del sitio web Alberta.ca)

La prueba prenatal no invasiva es un análisis de sangre que puede determinar el riesgo de síndrome de Down, trisomía 18 y trisomía 13 con una tasa de detección del 97-99 %. Además, puede decirte si el bebé es niño o niña.

Todos somos portadores de condiciones genéticas. Pero si usted y su pareja son portadores de la misma afección, su bebé podría estar en riesgo. Hay detección de portadores para alrededor de 300 condiciones genéticas conocidas. Algunos ejemplos de condiciones genéticas incluyen el síndrome X frágil, la atrofia muscular espinal y la fibrosis quística. La detección de portadores se puede realizar antes de tener hijos o durante el embarazo. Enlace al sitio web que ofrece detección de portadores

Algunas parejas están tratando de decidir si querrán intentar tener hijos o no. Si les gustaría someterse a una prueba de detección de portadores, o si tienen antecedentes médicos o familiares de una afección genética, esto puede influir en su toma de decisiones. Si esta información le ayudara a tomar su decisión, puede ser derivado a nuestra clínica para asesoramiento genético.

La mayoría de las personas que se someten a un examen genético tendrán un resultado tranquilizador; sin embargo, si los resultados son preocupantes, hablaremos con usted sobre lo que esto puede significar para usted y su familia.

Reconocemos que nuestros clientes provienen de una hermosa diversidad en términos de etnia, género, problemas médicos y tamaños corporales. Además, algunos se han visto afectados por traumas médicos. Nuestro personal fue contratado porque los encontramos naturalmente empáticos, sin prejuicios, genuinos y empoderadores. Sin embargo, también nos sometemos a capacitación continua sobre inclusión y sensibilidad al trauma médico.