Un conseiller en génétique est un professionnel de la santé qui peut vous donner des informations sur vous et votre bébé. Grâce aux renseignements tirés de vos antécédents médicaux personnels et familiaux, ils peuvent déterminer quelles sont les chances que vous ou votre bébé ayez une maladie génétique. Sur la base de ces informations, le conseiller en génétique peut vous aider à décider si un test génétique pourrait être bon pour vous et votre grossesse.

Dépistage prénatal non invasif Antécédents familiaux ou maternels d'une maladie génétique Grossesse précédente ou enfant précédent atteint d'une maladie génétique Dépistage des porteurs Discussion sur l'évaluation des risques du premier trimestre Marqueurs souples Fausses couches à répétition

NIPT pour les aneuploïdies chromosomiques, les microdélétions, les maladies autosomiques récessives et de novo Écran du premier trimestre Dépistage des porteurs pour les populations à risque accru (juifs ashkénazes, cris des bois, africains, asiatiques et certaines régions du Canada français) Dépistage des porteurs pour les maladies rares NIPT pour les tests de paternité

Lorsque vous rencontrez un conseiller génétique, il peut vous poser des questions sur vos antécédents personnels et familiaux pour vous et votre partenaire. Habituellement, la réunion dure 30 à 60 minutes. Vous voudrez peut-être avoir votre partenaire avec vous. Si vous décidez de subir un test génétique, vous subirez également une analyse de sang à notre clinique.

Au cours du premier trimestre de la grossesse, des tests de dépistage des malformations congénitales peuvent être effectués. Ces tests recherchent d'éventuels problèmes avec votre bébé. Les tests peuvent être appelés dépistage du premier trimestre, dépistage combiné du premier trimestre ou dépistage combiné. Les tests de dépistage montrent la possibilité que votre bébé ait certaines malformations congénitales telles que Syndrome de Down ou trisomie 18. Les tests de dépistage du premier trimestre comprennent : Tests sanguins Ceux-ci mesurent le niveau de deux substances dans le sang appelées protéine plasmatique A associée à la grossesse (PAPP-A) et hormone gonadotrophine chorionique bêta-humaine (bêta-hCG). PAPP-A est une protéine dans le sang. La bêta-hCG est une hormone fabriquée par placenta. Dans certaines régions, d'autres tests sanguins peuvent être utilisés. Test de clarté nucale Ce test utilise des ultrasons pour mesurer l'épaisseur de la peau à l'arrière du cou de votre bébé. Une augmentation de l'épaisseur peut être un signe précoce du syndrome de Down. (Depuis le site Web Alberta.ca)

Le test prénatal non invasif est un test sanguin qui peut déterminer le risque de syndrome de Down, de trisomie 18 et de trisomie 13 avec un taux de détection de 97 à 99 %. De plus, il peut vous dire si le bébé est un garçon ou une fille.

Nous sommes tous porteurs de maladies génétiques. Mais si vous et votre partenaire êtes porteurs de la même maladie, votre bébé pourrait être à risque. Il existe un dépistage des porteurs pour environ 300 maladies génétiques connues. Quelques exemples de maladies génétiques comprennent le syndrome de l'X fragile, l'amyotrophie spinale et la fibrose kystique. Le dépistage des porteurs peut être effectué avant d'avoir des enfants ou pendant que vous êtes enceinte. Lien vers le site Web qui propose un dépistage des porteurs

Certains couples essaient de décider s'ils voudront essayer d'avoir des enfants ou non. S'ils souhaitent subir un dépistage des porteurs, ou s'ils ont des antécédents médicaux ou familiaux d'une maladie génétique, cela peut jouer un rôle dans leur prise de décision. Si ces informations vous aident à prendre votre décision, vous pouvez être référé à notre clinique pour un conseil génétique.

La plupart des personnes qui subissent un dépistage génétique auront un résultat rassurant, mais si les résultats sont préoccupants, nous discuterons avec vous de ce que cela peut signifier pour vous et votre famille.

Nous reconnaissons que nos clients viennent d'horizons très divers en termes d'ethnicité, de sexe, de problèmes médicaux et de corpulence. De plus, certains ont été touchés par un traumatisme médical. Notre personnel a été embauché car nous l'avons trouvé naturellement empathique, sans jugement, authentique et responsabilisant. Cependant, nous suivons également une formation continue sur l'inclusivité et la sensibilité aux traumatismes médicaux.