एक आनुवंशिक परामर्शदाता एक स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर है जो आपको और आपके बच्चे के बारे में जानकारी दे सकता है। आपके व्यक्तिगत और पारिवारिक स्वास्थ्य इतिहास की जानकारी के साथ, वे यह निर्धारित कर सकते हैं कि आप या आपके बच्चे की आनुवंशिक स्थिति क्या हो सकती है। इस जानकारी के आधार पर, जेनेटिक काउंसलर आपको यह तय करने में मदद कर सकता है कि जेनेटिक टेस्टिंग आपके और आपकी गर्भावस्था के लिए सही हो सकती है या नहीं।

नॉन-इनवेसिव प्रीनेटल टेस्टिंग किसी आनुवंशिक स्थिति का पारिवारिक या मातृ इतिहास पिछली गर्भावस्था या पिछला बच्चा आनुवंशिक स्थिति से प्रभावित है कैरियर स्क्रीनिंग पहली तिमाही जोखिम मूल्यांकन चर्चा सॉफ्ट मार्कर बार-बार गर्भपात

क्रोमोसोम ऐनुप्लोइडीज़, माइक्रोडिलीशन, ऑटोसोमल रिसेसिव और डे नोवो स्थितियों के लिए एनआईपीटी पहली तिमाही स्क्रीन बढ़ी हुई जोखिम आबादी के लिए कैरियर स्क्रीनिंग (अशकेनाज़ी यहूदी, वुडलैंड्स क्री, अफ्रीकी, एशियाई और कुछ फ्रेंच कनाडाई क्षेत्र) दुर्लभ स्थितियों के लिए कैरियर स्क्रीनिंग पितृत्व परीक्षण के लिए एनआईपीटी

जब आप एक आनुवंशिक परामर्श से मिलते हैं, तो वे आपके और आपके साथी के लिए आपके व्यक्तिगत और पारिवारिक इतिहास के बारे में प्रश्न पूछ सकते हैं। आमतौर पर मीटिंग में 30-60 मिनट लगेंगे। आप अपने साथी को अपने साथ रखना चाह सकते हैं। यदि आप आनुवंशिक परीक्षण कराने का निर्णय लेते हैं, तो हमारे क्लिनिक में भी आपका रक्त परीक्षण होगा।

गर्भावस्था के पहले तिमाही के दौरान, जन्म दोषों के लिए स्क्रीनिंग टेस्ट किए जा सकते हैं। ये परीक्षण आपके बच्चे के साथ संभावित समस्याओं की तलाश करते हैं। परीक्षणों को प्रथम-तिमाही स्क्रीनिंग, संयुक्त प्रथम-तिमाही स्क्रीनिंग, या संयुक्त स्क्रीनिंग कहा जा सकता है। स्क्रीनिंग टेस्ट से पता चलता है कि आपके बच्चे में कुछ जन्म दोष होने की संभावना है, जैसे डाउन सिंड्रोम या ट्राइसॉमी 18। पहली तिमाही के स्क्रीनिंग परीक्षणों में शामिल हैं: रक्त परीक्षण ये रक्त में गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन ए (पीएपीपी-ए) और बीटा-ह्यूमन कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन हार्मोन (बीटा-एचसीजी) नामक दो पदार्थों के स्तर को मापते हैं। PAPP-A रक्त में एक प्रोटीन है। बीटा-एचसीजी द्वारा बनाया गया एक हार्मोन है अपरा. कुछ क्षेत्रों में, अन्य रक्त परीक्षणों का उपयोग किया जा सकता है। न्युकल ट्रांसलूसेंसी टेस्ट यह परीक्षण आपके बच्चे की गर्दन के पीछे की त्वचा की मोटाई को मापने के लिए अल्ट्रासाउंड का उपयोग करता है। मोटाई में वृद्धि डाउन सिंड्रोम का प्रारंभिक संकेत हो सकता है। (Alberta.ca वेबसाइट से)

नॉन-इनवेसिव प्रीनेटल टेस्टिंग एक ब्लड टेस्ट है जो 97-99% की पहचान दर के साथ डाउन सिंड्रोम, ट्राइसोमी 18 और ट्राइसॉमी 13 के जोखिम को निर्धारित कर सकता है। इसके अतिरिक्त, यह आपको बता सकता है कि बच्चा लड़की का लड़का है या नहीं।

हम सभी अनुवांशिक स्थितियों के वाहक हैं. लेकिन अगर आप और आपका साथी एक ही स्थिति के वाहक हैं, तो आपके बच्चे को खतरा हो सकता है। लगभग 300 ज्ञात आनुवंशिक स्थितियों के लिए कैरियर स्क्रीनिंग की जाती है। आनुवंशिक स्थितियों के कुछ उदाहरणों में फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम, स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी और सिस्टिक फाइब्रोसिस शामिल हैं। आपके बच्चे होने से पहले या आपके गर्भवती होने पर कैरियर स्क्रीनिंग की जा सकती है। वेबसाइट का लिंक जो कैरियर स्क्रीनिंग प्रदान करता है

कुछ जोड़े यह तय करने की कोशिश कर रहे हैं कि क्या वे बच्चे पैदा करना चाहेंगे या नहीं। यदि वे कैरियर स्क्रीनिंग से गुजरना चाहते हैं, या यदि उनके पास आनुवंशिक स्थिति का चिकित्सा या पारिवारिक इतिहास है, तो यह उनके निर्णय लेने में भूमिका निभा सकता है। यदि यह जानकारी आपको अपना निर्णय लेने में मदद करेगी, तो आपको आनुवंशिक परामर्श के लिए हमारे क्लिनिक में भेजा जा सकता है।

आनुवांशिक जांच से गुजरने वाले अधिकांश व्यक्तियों के पास एक आश्वस्त परिणाम होगा, हालांकि यदि परिणाम संबंधित हैं, तो हम आपके साथ इस बारे में बात करेंगे कि आपके और आपके परिवार के लिए इसका क्या अर्थ हो सकता है।

हम मानते हैं कि हमारे ग्राहक जातीयता, लिंग, चिकित्सा मुद्दों और शरीर के आकार के मामले में एक सुंदर विविध पृष्ठभूमि से आते हैं। इसके अलावा, कुछ चिकित्सा आघात से प्रभावित हुए हैं। हमारे कर्मचारियों को काम पर रखा गया था क्योंकि हमने उन्हें स्वाभाविक रूप से सहानुभूतिपूर्ण, गैर-न्यायिक, वास्तविक और सशक्त पाया। हालाँकि, हम निरंतर समावेशिता और चिकित्सा आघात संवेदनशीलता प्रशिक्षण से भी गुजरते हैं।