ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਰ ਇੱਕ ਸਿਹਤ ਸੰਭਾਲ ਪੇਸ਼ੇਵਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਤੁਹਾਨੂੰ ਤੁਹਾਡੇ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਬਾਰੇ ਜਾਣਕਾਰੀ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਤੁਹਾਡੇ ਨਿੱਜੀ ਅਤੇ ਪਰਿਵਾਰਕ ਸਿਹਤ ਇਤਿਹਾਸ ਤੋਂ ਜਾਣਕਾਰੀ ਦੇ ਨਾਲ, ਉਹ ਇਹ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਕਿ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੋਣ ਦੀਆਂ ਸੰਭਾਵਨਾਵਾਂ ਕੀ ਹਨ। ਇਸ ਜਾਣਕਾਰੀ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਰ ਇਹ ਫੈਸਲਾ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਜਾਂਚ ਤੁਹਾਡੇ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੀ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਲਈ ਸਹੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਗੈਰ-ਹਮਲਾਵਰ ਜਨਮ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਿਸੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਪਰਿਵਾਰਕ ਜਾਂ ਮਾਵਾਂ ਦਾ ਇਤਿਹਾਸ ਪਿਛਲੀ ਗਰਭ-ਅਵਸਥਾ ਜਾਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਨਾਲ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਪਿਛਲਾ ਬੱਚਾ ਕੈਰੀਅਰ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਪਹਿਲੀ ਤਿਮਾਹੀ ਜੋਖਮ ਮੁਲਾਂਕਣ ਚਰਚਾ ਸੌਫਟ ਮਾਰਕਰ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਗਰਭਪਾਤ

ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਐਨੀਪਲੋਇਡੀਜ਼, ਮਾਈਕ੍ਰੋਡੇਲੀਸ਼ਨ, ਆਟੋਸੋਮਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਅਤੇ ਡੀ ਨੋਵੋ ਹਾਲਤਾਂ ਲਈ NIPT ਪਹਿਲੀ ਤਿਮਾਹੀ ਸਕ੍ਰੀਨ ਵਧੇ ਹੋਏ ਜੋਖਮ ਦੀ ਆਬਾਦੀ ਲਈ ਕੈਰੀਅਰ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ (ਅਸ਼ਕੇਨਾਜ਼ੀ ਯਹੂਦੀ, ਵੁੱਡਲੈਂਡਸ ਕ੍ਰੀ, ਅਫਰੀਕਨ, ਏਸ਼ੀਅਨ ਅਤੇ ਕੁਝ ਫ੍ਰੈਂਚ ਕੈਨੇਡੀਅਨ ਖੇਤਰ) ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਸਥਿਤੀਆਂ ਲਈ ਕੈਰੀਅਰ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਪਿਤਰੀਨ ਜਾਂਚ ਲਈ NIPT

ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਨੂੰ ਮਿਲਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਉਹ ਤੁਹਾਡੇ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਸਾਥੀ ਲਈ ਤੁਹਾਡੇ ਨਿੱਜੀ ਅਤੇ ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਤਿਹਾਸ ਬਾਰੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਮੀਟਿੰਗ ਵਿੱਚ 30-60 ਮਿੰਟ ਲੱਗਦੇ ਹਨ। ਤੁਸੀਂ ਆਪਣੇ ਸਾਥੀ ਨੂੰ ਆਪਣੇ ਨਾਲ ਰੱਖਣਾ ਚਾਹ ਸਕਦੇ ਹੋ। ਜੇ ਤੁਸੀਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਕਰਵਾਉਣ ਦਾ ਫੈਸਲਾ ਕਰਦੇ ਹੋ, ਤਾਂ ਸਾਡੇ ਕਲੀਨਿਕ ਵਿੱਚ ਵੀ ਤੁਹਾਡਾ ਖੂਨ ਦਾ ਟੈਸਟ ਹੋਵੇਗਾ।

ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਤਿਮਾਹੀ ਦੌਰਾਨ, ਜਨਮ ਦੇ ਨੁਕਸ ਲਈ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟ ਕੀਤੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਟੈਸਟ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨਾਲ ਸੰਭਾਵਿਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦੀ ਖੋਜ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਟੈਸਟਾਂ ਨੂੰ ਪਹਿਲੀ-ਤਿਮਾਹੀ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ, ਸੰਯੁਕਤ ਪਹਿਲੀ-ਤਿਮਾਹੀ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ, ਜਾਂ ਸੰਯੁਕਤ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਕਿਹਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਕੁਝ ਜਨਮ ਨੁਕਸ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਂਦੇ ਹਨ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਜਾਂ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18। ਪਹਿਲੀ-ਤਿਮਾਹੀ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ: ਖੂਨ ਦੇ ਟੈਸਟ ਇਹ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਦੋ ਪਦਾਰਥਾਂ ਦੇ ਪੱਧਰ ਨੂੰ ਮਾਪਦੇ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਗਰਭ-ਅਵਸਥਾ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਪਲਾਜ਼ਮਾ ਪ੍ਰੋਟੀਨ A (PAPP-A) ਅਤੇ ਬੀਟਾ-ਮਨੁੱਖੀ ਕੋਰੀਓਨਿਕ ਗੋਨਾਡੋਟ੍ਰੋਪਿਨ ਹਾਰਮੋਨ (ਬੀਟਾ-ਐਚਸੀਜੀ) ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। PAPP-A ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਹੈ। ਬੀਟਾ-ਐਚਸੀਜੀ ਇੱਕ ਹਾਰਮੋਨ ਹੈ ਜੋ ਦੁਆਰਾ ਬਣਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ ਪਲੈਸੈਂਟਾ. ਕੁਝ ਖੇਤਰਾਂ ਵਿੱਚ, ਹੋਰ ਖੂਨ ਦੇ ਟੈਸਟ ਵਰਤੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਨੁਚਲ ਪਾਰਦਰਸ਼ਤਾ ਟੈਸਟ ਇਹ ਟੈਸਟ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਗਰਦਨ ਦੇ ਪਿਛਲੇ ਪਾਸੇ ਦੀ ਚਮੜੀ ਦੀ ਮੋਟਾਈ ਨੂੰ ਮਾਪਣ ਲਈ ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਮੋਟਾਈ ਵਿੱਚ ਵਾਧਾ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਨਿਸ਼ਾਨੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। (Alberta.ca ਵੈੱਬਸਾਈਟ ਤੋਂ)

ਨਾਨ-ਇਨਵੈਸਿਵ ਪ੍ਰੀਨੈਟਲ ਟੈਸਟਿੰਗ ਇੱਕ ਖੂਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਹੈ ਜੋ 97-99% ਦੀ ਖੋਜ ਦਰ ਨਾਲ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18 ਅਤੇ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 13 ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਇਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਦੱਸ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚਾ ਲੜਕੀ ਦਾ ਲੜਕਾ ਹੈ ਜਾਂ ਨਹੀਂ।

ਅਸੀਂ ਸਾਰੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਹਾਲਤਾਂ ਦੇ ਵਾਹਕ ਹਾਂ। ਪਰ ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡਾ ਸਾਥੀ ਇੱਕੋ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਕੈਰੀਅਰ ਹੋ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਖਤਰਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਲਗਭਗ 300 ਜਾਣੀਆਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀਆਂ ਲਈ ਕੈਰੀਅਰ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਹੈ। ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦੀਆਂ ਕੁਝ ਉਦਾਹਰਨਾਂ ਵਿੱਚ ਫ੍ਰੈਜਾਇਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਸਪਾਈਨਲ ਮਾਸਕੂਲਰ ਐਟ੍ਰੋਫੀ ਅਤੇ ਸਿਸਟਿਕ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ। ਕੈਰੀਅਰ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਤੁਹਾਡੇ ਬੱਚੇ ਹੋਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਜਾਂ ਜਦੋਂ ਤੁਸੀਂ ਗਰਭਵਤੀ ਹੋ, ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਵੈੱਬਸਾਈਟ ਦਾ ਲਿੰਕ ਜੋ ਕੈਰੀਅਰ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਦੀ ਪੇਸ਼ਕਸ਼ ਕਰਦੀ ਹੈ

ਕੁਝ ਜੋੜੇ ਇਹ ਫੈਸਲਾ ਕਰਨ ਦੀ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ ਕਿ ਕੀ ਉਹ ਬੱਚੇ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਦੀ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਕਰਨਗੇ ਜਾਂ ਨਹੀਂ। ਜੇ ਉਹ ਕੈਰੀਅਰ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਕਰਵਾਉਣਾ ਚਾਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਜਾਂ ਜੇ ਉਹਨਾਂ ਦਾ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਮੈਡੀਕਲ ਜਾਂ ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਤਿਹਾਸ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਫੈਸਲੇ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਭੂਮਿਕਾ ਨਿਭਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਇਹ ਜਾਣਕਾਰੀ ਤੁਹਾਨੂੰ ਫੈਸਲਾ ਲੈਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰੇਗੀ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਲਈ ਸਾਡੇ ਕਲੀਨਿਕ ਵਿੱਚ ਭੇਜਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਵਿਅਕਤੀ ਜੋ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਤੋਂ ਗੁਜ਼ਰਦੇ ਹਨ, ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਇੱਕ ਭਰੋਸੇਮੰਦ ਹੋਣਗੇ, ਹਾਲਾਂਕਿ ਜੇਕਰ ਨਤੀਜੇ ਸਬੰਧਤ ਹਨ, ਤਾਂ ਅਸੀਂ ਤੁਹਾਡੇ ਨਾਲ ਇਸ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਾਂਗੇ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਅਤੇ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਲਈ ਇਸਦਾ ਕੀ ਅਰਥ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਅਸੀਂ ਪਛਾਣਦੇ ਹਾਂ ਕਿ ਸਾਡੇ ਗਾਹਕ ਨਸਲੀ, ਲਿੰਗ, ਡਾਕਟਰੀ ਮੁੱਦਿਆਂ ਅਤੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਆਕਾਰ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਸੁੰਦਰ ਵਿਭਿੰਨ ਪਿਛੋਕੜ ਤੋਂ ਆਉਂਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਕੁਝ ਡਾਕਟਰੀ ਸਦਮੇ ਦੁਆਰਾ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੋਏ ਹਨ। ਸਾਡੇ ਸਟਾਫ ਨੂੰ ਨਿਯੁਕਤ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਸੀ ਕਿਉਂਕਿ ਅਸੀਂ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਕੁਦਰਤੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਹਮਦਰਦ, ਗੈਰ-ਨਿਰਣਾਇਕ, ਸੱਚਾ ਅਤੇ ਸ਼ਕਤੀਕਰਨ ਪਾਇਆ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਅਸੀਂ ਚੱਲ ਰਹੀ ਸ਼ਮੂਲੀਅਤ ਅਤੇ ਮੈਡੀਕਲ ਟਰਾਮਾ ਸੰਵੇਦਨਸ਼ੀਲਤਾ ਸਿਖਲਾਈ ਤੋਂ ਵੀ ਗੁਜ਼ਰਦੇ ਹਾਂ।