Genetic Counseling

Ang genetic counselor ay isang health care professional na maaaring magbigay sa iyo ng impormasyon tungkol sa iyo at sa iyong sanggol. Sa impormasyon mula sa iyong personal at family health history, matutukoy nila kung ano ang mga pagkakataon na ikaw o ang iyong sanggol ay maaaring magkaroon ng genetic na kondisyon. Batay sa impormasyong ito, matutulungan ka ng genetic counselor na magpasya kung ang isang genetic na pagsusuri ay maaaring tama para sa iyo at sa iyong pagbubuntis.

Non-invasive prenatal testing Kasaysayan ng pamilya o ina ng isang genetic na kondisyon Nakaraang pagbubuntis o nakaraang anak na apektado ng genetic na kondisyon Pagsusuri ng carrier Pagtalakay sa pagtatasa ng panganib sa unang trimester Mga malalambot na marker Paulit-ulit na pagkalaglag

NIPT para sa chromosome aneuploidies, microdeletion, autosomal recessive at de novo na mga kondisyon Screen ng unang trimester Pag-screen ng carrier para sa mas mataas na populasyon ng panganib (Ashkenazi Jewish, Woodlands Cree, African, Asian at ilang partikular na rehiyon ng French Canadian) Pag-screen ng carrier para sa mga bihirang kondisyon NIPT para sa paternity testing

Kapag nakatagpo ka ng genetic counselling, maaari silang magtanong tungkol sa iyong personal at family history para sa iyo at sa iyong partner. Karaniwan, ang pagpupulong ay tatagal ng 30-60 minuto. Baka gusto mong makasama ang iyong partner. Kung magpasya kang magkaroon ng genetic testing, magkakaroon ka rin ng blood test sa aming klinika.

Sa unang trimester ng pagbubuntis, maaaring gawin ang mga pagsusuri para sa mga depekto ng kapanganakan. Ang mga pagsusuring ito ay naghahanap ng mga posibleng problema sa iyong sanggol. Ang mga pagsusuri ay maaaring tawaging first-trimester screening, pinagsamang first-trimester screening, o ang pinagsamang screening. Ipinapakita ng mga pagsusuri sa screening ang pagkakataon ng iyong sanggol na magkaroon ng ilang partikular na depekto sa kapanganakan gaya ng Down syndrome o trisomy 18. Kabilang sa mga pagsusuri sa screening sa unang trimester ang: Mga pagsusuri sa dugo Sinusukat nito ang antas ng dalawang substance sa dugo na tinatawag na pregnancy-associated plasma protein A (PAPP-A) at beta-human chorionic gonadotropin hormone (beta-hCG). Ang PAPP-A ay isang protina sa dugo. Ang Beta-hCG ay isang hormone na ginawa ng inunan. Sa ilang lugar, maaaring gumamit ng iba pang pagsusuri sa dugo. Nuchal translucency test Gumagamit ang pagsusuring ito ng ultrasound upang sukatin ang kapal ng balat sa likod ng leeg ng iyong sanggol. Ang pagtaas ng kapal ay maaaring isang maagang senyales ng Down syndrome. (Mula sa Alberta.ca website)

Ang Non-Invasive prenatal testing ay isang pagsusuri sa dugo na maaaring matukoy ang panganib para sa Down syndrome, Trisomy 18 at Trisomy 13 na may rate ng pagtuklas na 97-99%. Bilang karagdagan, maaari nitong sabihin sa iyo kung ang sanggol ay lalaki ng babae.

Lahat tayo ay nagdadala ng mga genetic na kondisyon. Ngunit kung ikaw at ang iyong kapareha ay mga carrier ng parehong kondisyon, ang iyong sanggol ay maaaring nasa panganib. May carrier screening para sa humigit-kumulang 300 kilalang genetic na kondisyon. Ang ilang halimbawa ng genetic na kondisyon ay kinabibilangan ng Fragile X syndrome, spinal muscular atrophy at Cystic Fibrosis. Maaaring gawin ang carrier screening bago ka magkaanak o habang ikaw ay buntis. Link sa website na nag-aalok ng carrier screening

Sinusubukan ng ilang mag-asawa na magpasya kung gusto nilang subukan at magkaanak o hindi. Kung gusto nilang sumailalim sa carrier screening, o kung mayroon silang medikal o family history ng isang genetic na kondisyon, maaaring may papel ito sa kanilang paggawa ng desisyon. Kung ang impormasyong ito ay makakatulong sa iyo na gumawa ng iyong desisyon, maaari kang i-refer sa aming klinika para sa genetic counselling.

Karamihan sa mga indibidwal na sumasailalim sa genetic screening ay magkakaroon ng isang nakapagpapatibay na resulta, gayunpaman kung ang mga resulta ay may kinalaman, makikipag-usap kami sa iyo tungkol sa kung ano ang maaaring maging kahulugan nito para sa iyo at sa iyong pamilya.

Kinikilala namin na ang aming mga kliyente ay nagmula sa isang magandang magkakaibang background sa mga tuntunin ng etnisidad, kasarian, mga medikal na isyu at laki ng katawan. Bilang karagdagan, ang ilan ay naapektuhan ng medikal na trauma. Ang aming mga kawani ay kinuha dahil nakita namin silang natural na may empatiya, hindi mapanghusga, tunay at nagbibigay-kapangyarihan. Gayunpaman, sumasailalim din kami sa patuloy na inclusivity at medical trauma sensitivity training.