Генетичне консультування

Генетичний консультант – це медичний працівник, який може надати вам інформацію про вас і вашу дитину. Маючи інформацію з вашої особистої та сімейної історії здоров’я, вони можуть визначити ймовірність того, що ви або ваша дитина можете мати генетичне захворювання. На основі цієї інформації консультант-генетик може допомогти вам вирішити, чи може генетичне тестування підійти вам і вашій вагітності.

Неінвазивне пренатальне тестування Сімейна або материнська історія генетичного захворювання Попередня вагітність або попередня дитина з генетичним захворюванням Перевірка оператора Обговорення оцінки ризику в першому триместрі М'які маркери Повторні викидні

NIPT для хромосомних анеуплоїдій, мікроделецій, аутосомно-рецесивних та de novo станів Екран першого триместру Скринінг носійства для популяцій підвищеного ризику (євреї-ашкеназі, Вудлендс-Крі, африканські, азіатські та деякі регіони Франції-Канади) Перевірка носія на рідкісні захворювання NIPT для тестування на батьківство

Коли ви зустрічаєтеся з генетичною консультацією, вони можуть поставити вам і вашому партнеру запитання про вашу особисту та сімейну історію. Зазвичай зустріч займає 30-60 хвилин. Ви можете мати свого партнера з вами. Якщо ви вирішите пройти генетичне обстеження, вам також зроблять аналіз крові в нашій клініці.

Протягом першого триместру вагітності можна проводити скринінгові тести на вроджені дефекти. Ці тести шукають можливі проблеми з вашою дитиною. Тести можуть називатися скринінгом першого триместру, комбінованим скринінгом першого триместру або комбінованим скринінгом. Скринінгові тести показують ймовірність наявності у вашої дитини певних вроджених вад, як-от синдром Дауна або трисомія 18. Скринінгові тести в першому триместрі включають: Аналіз крові Вони вимірюють рівень двох речовин у крові, які називаються асоційованим із вагітністю білком плазми А (PAPP-A) і бета-гормоном хоріонічного гонадотропіну людини (бета-ХГЛ). PAPP-A - це білок у крові. Бета-ХГЛ – це гормон, який виробляється плацента. У деяких регіонах можна використовувати інші аналізи крові. Тест потиличної прозорості Цей тест використовує ультразвук для вимірювання товщини шкіри на задній частині шиї вашої дитини. Збільшення товщини може бути ранньою ознакою синдрому Дауна. (З веб-сайту Alberta.ca)

Неінвазивне пренатальне тестування – це аналіз крові, який може визначити ризик розвитку синдрому Дауна, трисомії 18 і трисомії 13 із рівнем виявлення 97–99%. Крім того, він може визначити, чи є дитина хлопчиком чи дівчинкою.

Ми всі є носіями генетичних захворювань. Але якщо ви і ваш партнер є носіями того самого захворювання, ваша дитина може бути під загрозою. Існує скринінг носійства для приблизно 300 відомих генетичних захворювань. Деякі приклади генетичних захворювань включають синдром крихкої X, спінальну м’язову атрофію та муковісцидоз. Скринінг на носійство можна провести до народження дітей або під час вагітності. Посилання на веб-сайт, який пропонує перевірку носія

Деякі пари намагаються вирішити, чи хочуть вони мати дітей чи ні. Якщо вони хочуть пройти скринінг на носійство або якщо вони мають медичну чи сімейну історію генетичного захворювання, це може зіграти роль у прийнятті ними рішення. Якщо ця інформація допоможе вам прийняти рішення, вас можуть направити в нашу клініку для отримання генетичної консультації.

Більшість людей, які проходять генетичний скринінг, матимуть обнадійливі результати, однак, якщо результати викликають занепокоєння, ми обговоримо з вами, що це може означати для вас і вашої родини.

Ми усвідомлюємо, що наші клієнти дуже різноманітні за етнічною приналежністю, статтю, медичними проблемами та розмірами тіла. Крім того, на деяких вплинула медична травма. Наших співробітників найняли, оскільки ми вважали їх від природи чуйними, не засуджуючими, щирими та наповнюваними силами. Однак ми також постійно проходимо тренінги з інклюзивності та чутливості до медичної травми.