جینیاتی مشاورت

ایک جینیاتی مشیر صحت کی دیکھ بھال کرنے والا پیشہ ور ہے جو آپ کو آپ کے اور آپ کے بچے کے بارے میں معلومات دے سکتا ہے۔ آپ کی ذاتی اور خاندانی صحت کی تاریخ سے معلومات کے ساتھ، وہ اس بات کا تعین کر سکتے ہیں کہ آپ یا آپ کے بچے کو جینیاتی حالت ہونے کے کیا امکانات ہیں۔ اس معلومات کی بنیاد پر، جینیاتی مشیر آپ کو یہ فیصلہ کرنے میں مدد کر سکتا ہے کہ آیا جینیاتی جانچ آپ کے اور آپ کے حمل کے لیے صحیح ہو سکتی ہے۔

غیر حملہ آور قبل از پیدائش ٹیسٹنگ جینیاتی حالت کی خاندانی یا زچگی کی تاریخ پچھلا حمل یا پچھلا بچہ جن کی وجہ سے جینیاتی حالت متاثر ہوئی ہو کیرئیر اسکریننگ پہلی سہ ماہی کے خطرے کی تشخیص کی بحث نرم مارکر بار بار ہونے والے اسقاط حمل

این آئی پی ٹی برائے کروموسوم اینیوپلائیڈیز، مائیکرو ڈیلیٹیشنز، آٹوسومل ریسیسیو اور ڈی نوو حالات پہلے سہ ماہی کی اسکرین بڑھتی ہوئی خطرے کی آبادی کے لیے کیریئر اسکریننگ (اشکنازی یہودی، ووڈ لینڈ کری، افریقی، ایشیائی اور بعض فرانسیسی کینیڈا کے علاقے) نادر حالات کے لیے کیریئر اسکریننگ این آئی پی ٹی برائے پیٹرنٹی ٹیسٹنگ

جب آپ جینیاتی مشاورت سے ملتے ہیں، تو وہ آپ اور آپ کے ساتھی سے آپ کی ذاتی اور خاندانی تاریخ کے بارے میں سوالات پوچھ سکتے ہیں۔ عام طور پر، میٹنگ میں 30-60 منٹ لگتے ہیں۔ آپ اپنے ساتھی کو اپنے ساتھ رکھنا چاہتے ہیں۔ اگر آپ جینیاتی جانچ کرانے کا فیصلہ کرتے ہیں، تو ہمارے کلینک میں بھی آپ کا خون کا ٹیسٹ ہوگا۔

حمل کے پہلے سہ ماہی کے دوران، پیدائشی نقائص کے لیے اسکریننگ ٹیسٹ کیے جا سکتے ہیں۔ یہ ٹیسٹ آپ کے بچے کے ساتھ ممکنہ مسائل کو تلاش کرتے ہیں۔ ٹیسٹوں کو پہلی سہ ماہی کی اسکریننگ، پہلی سہ ماہی کی مشترکہ اسکریننگ، یا مشترکہ اسکریننگ کہا جا سکتا ہے۔ اسکریننگ ٹیسٹ آپ کے بچے میں کچھ پیدائشی نقائص ہونے کا امکان ظاہر کرتے ہیں جیسے کہ ڈاؤن سنڈروم یا ٹرائیسومی 18۔ پہلی سہ ماہی کے اسکریننگ ٹیسٹ میں شامل ہیں: خون کے ٹیسٹ یہ خون میں دو مادوں کی سطح کی پیمائش کرتے ہیں جنہیں حمل سے وابستہ پلازما پروٹین A (PAPP-A) اور بیٹا ہیومن کوریونک گوناڈوٹروپن ہارمون (بیٹا-ایچ سی جی) کہتے ہیں۔ PAPP-A خون میں ایک پروٹین ہے۔ Beta-hCG ایک ہارمون ہے جو کے ذریعے بنایا گیا ہے نال. کچھ علاقوں میں، خون کے دوسرے ٹیسٹ استعمال کیے جا سکتے ہیں۔ Nuchal translucency test یہ ٹیسٹ آپ کے بچے کی گردن کے پچھلے حصے کی جلد کی موٹائی کی پیمائش کرنے کے لیے الٹراساؤنڈ کا استعمال کرتا ہے۔ موٹائی میں اضافہ ڈاؤن سنڈروم کی ابتدائی علامت ہو سکتی ہے۔ (Alberta.ca ویب سائٹ سے)

Non-Invasive prenatal testing ایک خون کا ٹیسٹ ہے جو 97-99% کی شناخت کی شرح کے ساتھ ڈاؤن سنڈروم، Trisomy 18 اور Trisomy 13 کے خطرے کا تعین کر سکتا ہے۔ اضافی طور پر، یہ آپ کو بتا سکتا ہے کہ آیا بچہ لڑکی کا لڑکا ہے۔

ہم سب جینیاتی حالات کے کیریئر ہیں۔ لیکن اگر آپ اور آپ کا ساتھی ایک ہی حالت کے کیریئر ہیں، تو آپ کے بچے کو خطرہ لاحق ہو سکتا ہے۔ تقریباً 300 معلوم جینیاتی حالات کے لیے کیریئر اسکریننگ ہے۔ جینیاتی حالات کی کچھ مثالوں میں فریجائل ایکس سنڈروم، ریڑھ کی ہڈی کی پٹھوں کی ایٹروفی اور سسٹک فائبروسس شامل ہیں۔ کیریئر اسکریننگ آپ کے بچے پیدا کرنے سے پہلے یا آپ کے حاملہ ہونے کے دوران کی جا سکتی ہے۔ ویب سائٹ کا لنک جو کیریئر اسکریننگ کی پیشکش کرتی ہے

کچھ جوڑے یہ فیصلہ کرنے کی کوشش کر رہے ہیں کہ آیا وہ کوشش کر کے بچے پیدا کرنا چاہیں گے یا نہیں۔ اگر وہ کیریئر اسکریننگ سے گزرنا چاہتے ہیں، یا اگر ان کی جینیاتی حالت کی طبی یا خاندانی تاریخ ہے، تو یہ ان کے فیصلہ سازی میں کردار ادا کر سکتا ہے۔ اگر یہ معلومات آپ کو فیصلہ کرنے میں مدد دے گی، تو آپ کو جینیاتی مشاورت کے لیے ہمارے کلینک سے رجوع کیا جا سکتا ہے۔

زیادہ تر افراد جو جینیاتی اسکریننگ سے گزرتے ہیں ان کا نتیجہ اطمینان بخش ہوگا، تاہم اگر نتائج متعلقہ ہیں، تو ہم آپ سے اس بارے میں بات کریں گے کہ آپ اور آپ کے خاندان کے لیے اس کا کیا مطلب ہوسکتا ہے۔

ہم تسلیم کرتے ہیں کہ ہمارے کلائنٹس نسلی، جنس، طبی مسائل اور جسمانی سائز کے لحاظ سے خوبصورتی سے متنوع پس منظر سے آتے ہیں۔ اس کے علاوہ، کچھ طبی صدمے سے متاثر ہوئے ہیں۔ ہمارے عملے کی خدمات حاصل کی گئیں کیونکہ ہم نے انہیں قدرتی طور پر ہمدرد، غیر فیصلہ کن، حقیقی اور بااختیار پایا۔ تاہم، ہم جاری شمولیت اور طبی صدمے سے متعلق حساسیت کی تربیت سے بھی گزرتے ہیں۔